La distròfia muscular agrupa un conjunt de malalties que causen pèrdua de la massa muscular i debiliten els músculs. Hi ha diferents tipus de distròfia muscular i fins al moment no s’ha trobat cura. La distròfia muscular més estesa és la que comença en l’època de la infància.
Mutacions genètiques
La causa d’aquesta malaltia rau en la mutació d’alguns gens. L’ésser humà té alguns gens que són fonamentals per a la generació de proteïnes que actuen com a protectores de les fibres musculars. Quan algun d’aquests gens muta i no compleix la seva funció apareix la distròfia muscular. La major part d’aquests gens mutants es transmet hereditàriament.
Debilitat muscular
El símptoma més clar de la distròfia muscular és la debilitat muscular. Hi ha diverses tipologies d’aquesta malaltia:
- Distròfia muscular de tipus Duchenne.
- És el tipus més habitual de distròfia muscular i afecta especialment els nens homes entre els tres i els cinc anys (encara que també es dóna en ocasions en nenes). Els símptomes més evidents són caigudes amb certa freqüència, malaptesa per caminar i córrer, dificultat per fer certs moviments i rigidesa a la musculatura.
- Distròfia muscular de tipus Becker
- Mostra els mateixos símptomes, però en nivells de menor intensitat. Sol manifestar-se en l’adolescència. Afecta principalment a homes.
- Distròfia muscular d’Emery-Dreifuss
- Els músculs superiors dels braços i els inferiors de les cames són les primeres zones on es manifesta la debilitat. Els símptomes comencen normalment abans dels 10 anys però també poden aparèixer a la vintena.
- Distròfia muscular miotònica
- Es manifesta amb una gran dificultat per relaxar els músculs després d’una contracció sobtada. Altres símptomes són cara i coll llargs i prims; dificultat per empassar; problemes de visió com les cataractes. Afecta homes i dones entre els 20 i els 30 anys.
- Facioescapulohumeral
- En aquest cas, la debilitat muscular sol manifestar-se en la dificultat per obrir i tancar els ulls i en la incapacitat per somriure o arrufar els llavis. Els homes semblen inclinats i les escàpules semblen “ales”. La columna es corba cap enrere (lordosi) i hi ha dificultat per empassar, mastegar i parlar més de problemes auditius. Afecta adolescents, tant homes com dones, però també pot aparèixer més endavant; fins i tot en la quarantena.
- Congènita
- Apareixen problemes en les funcions motores i el control muscular des del naixement i els primers anys de vida. Aquesta tipologia de la malaltia es desenvolupa per igual en nens i nenes que desenvolupen un escurçament crònic dels músculs i els tendons al voltant de les articulacions que les priva de mobilitat.
- De cintures
- Apareix en la infància o en l’adolescència i afecta principalment als músculs del maluc expandint-se cap espatlles, cames i coll. La columna està rígida i hi ha dificultats de mobilitat a banda que les caigudes són freqüents.
- Distal
- Afecta tant a homes com a dones entre la quarantena i la seixantena. Implica als músculs dels avantbraços, les mans, la part inferior de les cames i els peus. Hi ha dificultat per realitzar moviments amb les mans, estendre els dits, caminar, pujar escales i donar petits salts.
- Oculofaríngea
- És causada per un defecte en una proteïna. Pot causar parpelles caigudes i problemes de visió, dificultat per empassar, atròfia muscular al huello i les espatlles més de problemes cardíacs. Sol aparèixer en la quarantena o la cinquantena.
Proves diverses
El diagnòstic precisa d’una exploració física i després d’una sèrie de proves.
– Anàlisi de sang per comprovar si hi ha gens mutants.
– Proves d’enzims per a comprovar si el nivell de creatina-cinasa en la sang és massa elevat.
– L’electromiografia consisteix a punxar el múscul amb una agulla que subministra una petita descàrrega elèctrica i permet saber com està la musculatura.
També se solen fer proves generals per conèixer l’estat general de l’pacient i proves específiques d’òrgans com el cor.
No hi ha cura
El tractament busca millorar l’estat de l’malalt, ja que no existeix una cura definitiva a aquesta malaltia. L’objectiu és augmentar el nivell de mobilitat i per a això es poden utilitzar múltiples mètodes que van des de l’administració de documents fins i tot la cirurgia.
És important mantenir hàbits saludables d’alimentació i fer exercici de forma regular, caminar, córrer i nedar són tres activitats molt recomanables.
Dieta rica en proteïnes i fibra
No es pot prevenir l’aparició de la distròfia muscular, però es pot limitar les seves conseqüències. La manca de mobilitat associada a aquesta malaltia pot derivar en obesitat o sobrepès. Per combatre aquesta possibilitat cal controlar la dieta i que aquesta sigui rica en proteïnes i fibra i baixa en greixos i sucres. Quan la distròfia avança sol plantejar problemes respiratoris per la qual cosa cal tenir molta cura en no contreure pneumònies i malalties similars.
Font: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-raras/20190330/461345861958/distrofia-distrofia-muscular-musculos-mutaciones-genetica-duchenne-becker.html
