Què és l´ELA

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA, malaltia de Lou Gehrig o de Stephen Hawking) és una malaltia neurodegenerativa progressiva que afecta les neurones motores de el cervell i la medul·la espinal, que deixen de funcionar i, per tant, d’enviar missatges als músculs , ocasionant debilitament muscular i incapacitat de moviment.

Això no obstant, tal com puntualitza Núria Moles, coordinadora de el Grup d’Estudi de Malalties Neuromusculars de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), és «una malaltia que afecta moltes funcions de l’pacient -no només a la motora-, com la respiració , la nutrició o la social i psicològica «. Per això, han de tractar-la altres professionals a més del neuròleg. De fet, en els hospitals s’han creat unitats per a una assistència més integral als afectats.

En els últims anys ha millorat la supervivència d’aquests pacients, encara que segueix sent baixa.

Incidència i prevalença

La incidència de la malaltia és de 1-2 nous casos per 100.000 habitants a l’any i la seva prevalença, de 3.5 casos per cada 100.000 habitants. Es tracta de la tercera malaltia neurodegenerativa en incidència, després l’Alzheimer i altres demències i la malaltia de Parkinson. A Espanya hi ha registrats més de 3.000 pacients i, segons les estimacions de la SEN, cada dia es diagnostiquen tres nous casos, més de 900 a l’any.

L’ELA es presenta generalment en persones majors de 50 anys, encara que en casos minoritaris apareix abans d’aquesta edat, i és més freqüent en els homes que en les dones.

Causes l´ELA

Les causes que provoquen l’aparició de l’ELA són desconegudes en la majoria dels casos; només entre el cinc i el 10 per cent dels diagnòstics s’estableixen causes genètiques hereditàries. Que un familiar hagi tingut ELA es considera un factor de risc per desenvolupar la patologia.

Durant els últims anys també s’han establert relacions amb la demència frontotemporal, que és una degeneració de l’lòbul frontal del cervell. Ambdues malalties compten amb diversos gens afectats en comú. Es calcula que a fins a un 35-50 per cent dels casos pot existir algun tipus d’alteració cognitiva, que pot ser més severa quan el pacient també pateix demència frontotemporal (10 per cent d’aquests casos).

Ser fumador, haver patit alguna infecció viral prèvia, haver estat exposat de forma habitual a metalls pesants i / o pesticides i haver realitzat amb assiduïtat activitats físiques intenses són possibles factors de risc, segons la SEN.

Símptomes l´ELA

L’esclerosi lateral amiotròfica comença detectant com una pèrdua de la força muscular en braços i cames, impedint fer accions quotidianes. També pot aparèixer per primera vegada en els músculs de la boca, impedint la correcta respiració o la capacitat de deglutir o empassar. La malaltia es va estenent per l’escorça cerebral i la medul·la espinal fins que, en les etapes finals, es produeixen la pèrdua de mobilitat absoluta i el fallada respiratòria, que sol ser la causa de mort més habitual en aquesta patologia. Al llarg de tot el procés, els sentits (vista, oïda, gust, tacte i olfacte) romanen inalterats i no sol veure afectada la capacitat cognitiva ni la sensibilitat.

Aquests són els símptomes més comuns, que aniran empitjorant a mesura que avanci la malaltia:

• Problemes per a la deglució i la parla, especialment, lentitud a l’parlar o dificultats en l’articulació de les paraules.
• Sensació de cansament i pesadesa excessiva en els músculs controlats per la medul·la espinal.
• Rigidesa muscular o rampes.
• Contraccions musculars (fasciculacions).
• Paràlisi.
• Pèrdua de pes.
• Depressió: pot aparèixer amb el temps, a causa de la fatiga que produeix la malaltia i el deteriorament progressiu que ocasiona.

Prevenció l´ELA

El desconeixement de les causes que provoquen ELA impedeix la seva prevenció. Per això, els experts posen l’accent en la detecció precoç perquè, encara que segueix sense haver tractament curatiu, la neuròloga de la SEN Núria Moles recalca que «en els últims anys ha millorat significativament la qualitat de vida dels pacients».

Tipus l´ELA

Es poden establir tres tipus d’esclerosi lateral amiotròfica en funció de la regió en la qual es presenten els símptomes inicialment:

Formes bulbars

Els símptomes apareixen en els músculs de la boca. L’ELA bulbar és la que presenten el 20-30 per cent dels malalts.

Formes medul·lars o perifèriques o espinals

Els símptomes comencen a manifestar-se en les extremitats. Corresponen a l’70-80 per cent dels casos.

Formes respiratòries

Els símptomes respiratoris són presents des del principi.

A mesura que avança la malaltia, es produeix una tendència cap a l’afectació de tots aquests grups muculares en major o menor mesura, coexistint les alteracions de la mobilitat, de la parla, de la deglució i les respiratòries.

Per la seva banda, l’associació ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ha descrit la classificació dels diferents tipus d’ELA de la següent manera:

Esporàdica

És l’ELA que apareix per motius desconeguts. És la més habitual i correspon entre el 90 i 95 per cent dels casos.

Familiar

És l’ELA que es contreu per herència genètica. Representa entre el 5 i 10 per cent dels casos.

Guamaniana

És un brot d’ELA que va sorgir amb una freqüència extremadament alta a Guam (Estats Units) en la dècada dels 50 per causes desconegudes.

Diagnòstic

Els símptomes inicials de l’ELA es poden confondre amb els d’altres malalties i, a més, són molt heterogenis. Per això, en bona part dels casos es produeix un retard de diversos mesos el diagnòstic de la malaltia. Això succeeix especialment en el ELA bulbar, ja que aquest tipus de pacients solen arribar a l’neuròleg després de diverses consultes amb altres especialistes.

De manera general, és habitual realitzar diverses proves per descartar altres malalties conegudes i amb símptomes similars. Les proves que se solen dur a terme són:

• Proves electrodiagnósticas que inclouen electomiografías per detectar la transmissió nerviosa fins als músculs.
• Estudis de sang i orina.
• Punció lumbar.
• Ressonància magnètica.
• Mielograma de la columna cervical.
• Biòpsia dels músculs i / o nervis.
• Examen neurològic complet.

Tractaments l´ELA

Malgrat no haver cura, hi ha tractaments que ajuden a prolongar i millorar la qualitat de vida de l’pacient amb ELA. Ja que la malaltia pot brollar en diferents punts de el sistema nerviós, no afecta tots els pacients de la mateixa manera. És important tenir això en compte, ja que el tractament variarà segons quina sigui la zona afectada en major mesura.

El tractament de l’ELA ha de ser integral i multidisciplinar, i no es redueix només a l’tractament farmacològic. Les unitats clíniques dedicades a l’ús de l’ELA solen estar compostes per neuròlegs experts en la malaltia que treballen juntament amb altres especialistes necessaris per al seguiment i el tractament de l’pacient: pneumologia, metges d’aparell digestiu, rehabilitació, nutrició, genètica, fisioteràpia, serveis socials, psiquiatria i equips de suport.

Tractament farmacològic

El desenvolupament de fàrmacs realment efectius és una de les principals necessitats en la lluita contra aquesta malaltia. Els medicaments que se solen administrar són el baclofèn o diazepam per controlar l’espasticitat (rigidesa muscular) i el trihexifenidil o amitriptilina per ajudar a deglutir. En els últims anys s’ha generalitzat l’ús de l’riluzol, un medicament d’eficàcia provada per pal·liar determinats símptomes. «Es s’administra a tots els pacients i s’ha demostrat que té un impacte en la supervivència», assevera l’experta de la SEN Núria Moles . Aquest fàrmac actua «en la via de la toxicitat de l’glutamat i per altres vies que no es coneixen amb claredat».

Fisioteràpia i rehabilitació

Els pacients d’ELA també solen realitzar fisioteràpia i exercicis de rehabilitació per afrontar la debilitat muscular.

Si els problemes de mobilitat són molt greus, es proporcionen dispositius com una cadira de rodes elèctrica per facilitar la mobilitat de l’pacient de la forma més autònoma possible.

L’ELA danya els nervis que activen els músculs respiratoris i causa alteracions en la capacitat de respirar i de tossir. A mesura que la malaltia avança, els pacients requereixen, en major o menor mesura, ajudes perquè els músculs respiratoris exerceixin bé la seva funció. El pneumòleg serà el que determini, en cada cas, quins aparells requereix cada pacient i a partir de quin moment.

Ajuda psicològica

L’ajuda psicològica també és important tant per al pacient com per a entorn que l’envolta, ja que la inexistència d’una cura, el desconeixement de les causes de l’ELA i el deteriorament progressiu de l’malalt poden generar frustració i fins i tot depressió.

Altres dades l´ELA

Previsió

L’ELA és una malaltia debilitant que porta a una paralització progressiva de l’pacient fins a la seva paràlisi completa. És, per tant, una malaltia que comporta una gran càrrega de discapacitat i dependència ja que, al llarg de la malaltia i en un curt termini de temps, els pacients passen d’una situació de normalitat a una de dependència completa. No té cura. Segons les dades de l’associació de pacients ADELA, l’esperança mitjana de vida d’aquests pacients és de sis anys i, segons la Societat Espanyola de Neurologia, la majoria moren en menys de deu. Aquells que sobreviuen més temps solen necessitar un respirador artificial o un altre tipus de dispositiu per poder seguir vivint.

En alguns casos extraordinaris i per causes desconegudes l’ELA d’alguns afectats es deté en el seu avanç. Un exemple és el de l’físic teòric Stephen Hawking.

Recerca

Durant els últims anys s’han produït importants avenços en la investigació sobre el ELA. Es coneixen més de 30 gens relacionats amb la malaltia, els quals han estat descoberts en l’última dècada. En l’actualitat estan en marxa assaigs amb diferents molècules i teràpies amb cèl·lules mare que, de donar resultats positius, podrien ser molt esperançadors tant per als malalts com per a la comunitat mèdica.

La neuròloga Núria Moles assenyala que les actuals línies d’investigació són molt diverses perquè «es creu que hi ha una implicació de múltiples patogènies en la malaltia, no es tractaria d’una causa concreta».

Aquestes són les línies de recerca més destacades:

• S’està estudiant la influència d’una toxicitat intervinguda pel neurotransmissor glutamat i s’estan buscant estratègies terapèutiques per bloquejar aquesta toxicitat. Un bon exemple és el fàrmac riluzol, però s’investiguen altres.
• Algunes teories parlen de la implicació d’una agregació de proteïnes que porta a la mort neuronal i ja hi ha fàrmacs en assajos clínics que bloquegen aquesta via.
• Una altra hipòtesi que s’estudia és l’activació de la microglia (unes cèl·lules de el sistema nerviós central) i els fenòmens inflamatoris. Aquí hi ha, al seu torn, diverses línies d’investigació de fàrmacs. Un dels que més s’han estudiat és el mastinib.
• També podria jugar un paper rellevant l’estrès oxidativa, i per això s’investiguen fàrmacs amb efecte antioxidant. En aquesta categoria es troba el edaravone, que de moment només s’ha estudiat en població oriental.
• La teràpia cel·lular i la teràpia gènica -aquesta última, per a les formes familiars- també s’estan investigant, però de moment hi ha més estudis en animals que en humans.

Història de l’ELA

L’ELA es descriu per primera vegada en 1869 pel neuròleg francès Jean-Martin Charcot, però no seria fins a 70 anys més tard, el 1939, quan la malaltia va començar a donar-se a conèixer de forma popular. Això es deu al fet que Lou Gehrig, un famós jugador de beisbol nord-americà, va contreure ELA i va morir poc després. A causa de la rellevància que va tenir la notícia, la malaltia es va fer tan popular que per això se la coneix amb el nom de jugador. Més recentment, l’ELA ha incrementat la seva popularitat per ser la malaltia que pateix el famós físic teòric Stephen Hawking. És un cas molt excepcional d’aquesta malaltia, ja que el científic va ser diagnosticat amb ella als 21 anys i va viure fins als 76 anys, morint el 14 de març de 2018.

Font:https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/ela.html