La Fundació Espanyola de l’Cor (FEC) informa que entre el 40% i el 50% de nens amb síndrome de Down (trisomia 21) pateix una cardiopatia congènita. Habitualment, el risc de patir una cardiopatia congènita no resulta tan freqüent, afectant aproximadament a un 0,8% dels nens nascuts vius, i sumant així 4.000 nous casos anualment al nostre país.
L’ésser humà compta amb aproximadament 30.000 gens, distribuïts en 46 cromosomes: 23 parells aportats pel pare i 23 a la mare. Existeixen, al seu torn, dues classes diferents de cromosomes, els sexuals i els autosòmics (els cromosomes de l’1 a l’22), que són iguals en l’home i en la dona.
Les alteracions d’aquests cromosomes són les causants d’una elevada proporció d’avortaments espontanis i de malalties infantils. Concretament, les mutacions autosòmiques es relacionen amb les cardiopaties congènites en els nens amb síndrome de Down.
“Els infants que pateixen aquesta deficiència han d’estar especialment controlats durant els primers mesos de vida, ja que les cardiopaties congènites presenten un risc de mortalitat superior durant aquest període”, explica la Dra. Maria Teresa Subirana, presidenta de la Secció de Cardiopaties Congènites de la societat Espanyola de Cardiologia (SEC).
Les anomalies cardíaques més freqüents en els nens amb síndrome de Down són els defectes atri-ventriculars, amb un espectre que va des de la comunicació interauricular tipus ostium primum (defecte en el terç inferior de l’envà interauricular), fins al canal aurículo-ventricular complet ( defecte septal interauricular i interventricular o gran defecte al centre de el cor), amb menor o major afectació de el pis valvular aurículo-ventricular. Aquest tipus d’anomalia condiciona l’existència d’un curtcircuit entre la circulació sistèmica i la pulmonar, amb augment de el flux de sang a través de l’circuit pulmonar.
“En els pacients amb trisomia 21 hi ha una major tendència a el desenvolupament d’hipertensió pulmonar, de manera que el diagnòstic de l’anomalia s’ha de fer precoçment i, si cal, ha de ser reparada amb certa promptitud”, aclareix l’especialista.
Aquestes anomalies cardíaques poden ser diagnosticades prenatalment a través de la ecocardiografia fetal i quan es detecten, s’ha de valorar la possibilitat que el fetus pateixi una trisomia 21, per la qual cosa es suggereix a la mare la pràctica d’una amniocentesi, en la qual s’extreu una petita mostra de el líquid amniòtic que envolta el fetus per analitzar-la.
Si el nen ja ha nascut, podrem sospitar que pateix una cardiopatia congènita en cas de detectar cansament en les preses, respiració dificultosa, plor dèbil, estancament de el pes, o dificultat per guanyar-lo, coloració blavosa de la pell i les mucoses, etc. En aquest cas, haurem visitar un especialista en aquest camp per practicar-li un ecocardiograma en les primeres setmanes de vida.
En l’última dècada, els tractaments per a les cardiopaties congènites, que varien segons l’anomalia, han avançat considerablement. Per als problemes estructurals de el cor, el tractament és quirúrgic o per cateterisme intervencionista, mentre que quan la problemàtica és a nivell d’activitat elèctrica de el cor, el tractament pot ser metge, o en alguns casos, s’utilitzen les tècniques d’ablació.
“Cal citar que actualment un 85% de nens que neixen amb una cardiopatia congènita de tipus anomalia estructural arriba a l’edat adulta, encara que, lògicament, les possibilitats de supervivència depenen de la complexitat de l’anomalia”, apunta la Dra. Subirana.
El desenvolupament de les tècniques mèdiques, no només permet un alt índex de supervivència, sinó també una qualitat de vida relativament bona, similar a la d’altres nens amb síndrome de Down. Si no han desenvolupat hipertensió pulmonar, i s’ha aconseguit una bona reparació, fins i tot poden fer esport; sempre adequant-lo a la seva situació hemodinàmica.
